2020年,時間好像停止運作了
而身在台灣的我們,似乎與世界成為一個平行時空
2021年,讓我們一起響應公益,邁向更好
今年為 #世界唐氏症日 十週年,唐氏症基金會特別舉辦【嘿!小唐我在這WE’LL BE THERE】 世界唐氏症日大眾展。
同樣為人父母,完全能體會照育孩子的辛勞,而唐氏症是第21對染色體異常,這些唐寶寶跟世界上每一個人都依樣,努力在生活中學習、工作。
展覽以情境式、互動式設計,還有一面十米長的黑板,描述唐寶寶的心路歷程,讓大家能更了解唐寶寶,讓社會對他們多一些理解與接納。
📌【嘿!小唐我在這WE’LL BE THERE】 世界唐氏症日大眾展
📎展覽時間: 2/26~5/9
📎門票:免費入場
📎地址:台北市萬華區成都路 10 號(西門紅樓)十字樓 2 樓
📎時間:週二至週四 11:00-21:30 / 週五至週六 11:00-22:00 / 週日 11:00-21:30
唐寶寶粉絲團
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🎨Belle的IG👉https://www.instagram.com/iambelle2/
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過1,790的網紅李基銘漢聲廣播電台-節目主持人-影音頻道,也在其Youtube影片中提到,本集主題:「孩子,請為我活下去」介紹 訪問作者:劉采涵 內容簡介: 一個第22對染色體異常的孩子…… 一段最不平凡的成長…… 「Neo,全世界大概只有你在澡盆大便的記錄了!」 「媽咪不能讓你哭太久,你哭太久臉會變黑、呼吸會變得很困難。」 男孩一把推開Neo說:「誰...
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第 22 對 染色體 異常 在 許峻睿醫師 Facebook 的最讚貼文
現在能跟你們一家人這樣拍照,很幸福
但一路走來背後的辛酸
真的不是常人能體會⋯⋯
===============
還記得你們第一次來產檢的時候⋯⋯
「把拔馬麻是雙胞胎耶~好像是同卵的~你們看!」
當時你們又驚又喜的表情,在我腦海裡彷彿還是昨天的事~
但老天有時候就是會捉弄人
幾個月後的某一天
你們急忙來門診找我
「睿睿醫師,怎麼辦,剛剛做高層次檢查的時候醫生跟我說妹妹心跳沒了,這是真的嗎?你可以幫我確定一下?我們真的不敢相信⋯⋯」
「嗯我馬上看⋯⋯(超音波探頭上確實沒有心跳)」
「看起來好像是三個禮拜前的事,妹妹大小停留在19週,但現在更重要的事,是要確認姊姊的狀況,因為是同卵雙胞胎,其中一個胎死腹中,統計上另一個胎兒也死亡的機率約15%,就算存活,也可能有接近20%的機率會有腦損傷,是很麻煩的狀況!」
「那⋯⋯現在姊姊還好嗎?」此時眼淚早已徹底濕潤你們的眼眶
「目前看起來大小是正常的、臍帶、腦部血流也正常,應該還ok。但是羊水看起來有變少的跡象,這需要密切觀察」
「那⋯⋯我們能做什麼呢?」你焦急地問~
「說實話,現在能做的不多,因為姊姊週數還小,只有22週,我們不可能現在讓他生出來,也無法存活,所以只能走一步算一步,密切觀察他的狀況,一旦到適合出生的週數,我們就趕快讓他出來。然後因為羊水有變少,我建議你除了平常多喝水,產檢的時候我們也可以幫你打點滴,多增加一些灌流給寶寶,雖然臨床上不見得有實質的幫助,但我想我們我們能做多少就盡量做吧」
所以
接下來
你就開始了每週兩次回來診所打點滴照超音波的生活了
好幾次
無意中看到你佈滿瘀青針孔的雙手
你總是擠出微笑的說
你不怕打針,沒關係的
但你旁邊老公眼中那心疼的神情
早已說明一切
你辛苦了~
還好
姊姊很爭氣
雖然羊水量一直還是忽多忽少
但他一天天的順利長大
終於到了34週
我們把她抱了出來
還記得那天
她出生後的第一聲哭聲
搭配你們夫妻倆的眼淚
那是我看過世上最美的畫面
我永遠不會忘記的
而你們也很用心的請人將妹妹好好安葬
我想
沒有什麼能比這樣更圓滿的
真的很感動⋯⋯
希望你們一家四口
從現在開始
要一直幸福下去喔~
====以下專業文懶得看可跳過====
#同卵雙胞胎
雙胞胎
在自然受孕的情況下
發生率約1%
其中有約2/3是屬於異卵雙胞胎(受孕時有兩顆卵子同時受精,所以兩個受精卵會擁有各自的染色體、胎盤、羊膜等)
而近年來
由於試管嬰兒盛行的關係
雙胞胎發生率有著倍數的成長
但這些雙胞胎
大多還是屬於異卵雙胞胎(因為是用人工方式植入多顆受精卵而來)
「同卵雙胞胎」(一顆受精卵著床後分裂成兩顆,染色體完全相同,可能共用或有各自胎盤、羊膜,由分裂時機決定)
仍然是屬於罕見的狀況
發生率約只有千分之三
而雙胞胎妊娠
本來就是屬於高風險(所有懷孕風險皆上升)
其中
同卵雙胞胎,尤其是共用同一胎盤的情況(monochorionic twins)
更是其中之最
由於共用胎盤血流的關係
可能會在孕期中發生:
*雙胞胎輸血症候群(Twin to Twin Transfusion Syndrome, TTTS),因為血流供應不平均,導致兩個胎兒發育不對稱,一大一小,胎兒死亡率跟腦損傷機率皆上升
*TRAPs(Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence), 嚴重性的TTTS,血流全由其中一個胎兒心臟供應,另一胎兒是無心畸胎,即便是正常胎兒,心臟衰竭、死亡率亦是大幅上升
*單一胎兒生長遲緩或異常
以上皆是非常棘手的狀況
一旦發生
以目前的醫學
實在沒有太多的事可以幫得上忙
即便是目前療效比較明顯的胎兒鏡血管燒灼手術(這水就深了,改天有空再詳述)
也不是每個患者都適用
所以老實說
睿睿醫師每次照顧同卵雙胞胎的孕婦
心裏真的都是戰戰兢兢、絲毫不敢大意
小心的走好每一步
因為只有這樣
才能把最好的結果
帶給每個媽咪
#大家一樣可以支持一下我的IG喔
#IG: https://www.instagram.com/dr.cjhsu/
第 22 對 染色體 異常 在 Facebook 的最佳貼文
=生命真的不容易=
我的第二胎在我肚子裡但是她沒有心跳了
-期待-
醫生告訴我沒有心跳了
讓我回家等一週
我上網爬文,發現10個留言裡面還有1個寶寶有恢復心跳
所以這一週我們全家人都很努力
我媽努力念經迴向給肚子裡的寶寶
我也遵照我媽的吩咐
我姊也說要一起幫忙
希望依據傳統的力量可以有些奇蹟發生
這一週我們還去了台中玩
希望讓心情保持愉快
但是本週的產檢報告還是不樂觀
她還在我身體裡沒有要離開的意思
我問醫生:「沒有可能恢復心跳嗎?我看網路上有人有恢復心跳」
醫:「這段時間她都沒長大,畫面上原本有白點閃爍看得到心跳,現在不僅看不到也聽不到心跳了,基本上是不太可能恢復了」
但醫生還是讓我回家再等一週
他希望最好能自然流掉
如果真的沒辦法才用藥或者手術取出
-為什麼會沒有心跳-
醫生安慰我這或許是最好的結果
比起更大才發現胎兒有問題再來處理都晚了
他說12週以前胎兒停止發育/沒心跳都屬於自然淘汰
沒有心跳的原因有幾種:
🌑 染色體異常
🌑 感染
🌑 胎兒心臟問題
🌑 自體免疫問題
我上網查還有其他原因:
🌑 著床位置不佳
🌑 壓力和情緒也可能誘發
我確實高齡懷孕,也確實感冒了超過1個月
我不知道哪件事導致胎兒沒心跳
總之我必須接受這個事實
-為什麼高齡還想懷第二胎-
其實我們中間反反覆覆非常多次
一下想來第二胎,一下又害怕面對
這次會下定決心最主要是因為花花
我們常在樓下玩
樓下的小夥伴幾乎都有兄弟姊妹
某次準備回家的時候
花花非常不高興的突然對我大喊:「為什麼別人都可以有哥哥姊姊弟弟妹妹,可是你只能生一個?!」
嗯...的確很不公平
我自己也有姊妹
而且我跟我姊妹感情非常好
他們是我一輩子的好朋友
我覺得我很幸運
為什麼這種幸福的感覺花花不能擁有?
所以跟花爸討論過後決定豁出去
就趕快來懷孕吧....
-二胎計畫再試一次?-
考量到高齡卵子品質的問題
我們應該就真的結束計畫了
-小產後進補的問題-
上一胎做完30天月子中心之後
回家繼續訂月子餐進補
那一次訂的月子餐有嚇到我
難吃死😭
希望這次大家能推薦我好吃的 #素食月子餐
我知道吃素的人應該蠻少的
但反正有問有機會....
不用留言安慰我呦~我很好也很堅強~謝謝大家關心~❤️
第 22 對 染色體 異常 在 李基銘漢聲廣播電台-節目主持人-影音頻道 Youtube 的精選貼文
本集主題:「孩子,請為我活下去」介紹
訪問作者:劉采涵
內容簡介:
一個第22對染色體異常的孩子……
一段最不平凡的成長……
「Neo,全世界大概只有你在澡盆大便的記錄了!」
「媽咪不能讓你哭太久,你哭太久臉會變黑、呼吸會變得很困難。」
男孩一把推開Neo說:「誰叫他要跟我玩,我不想跟他玩!」
「五年過去了,十年過去了,推嬰兒車的母親早已青絲染雪,車內的男孩依舊是小不點一隻,身高沒變化,身體也還是瘦瘦的猶如皮包骨,怎麼會這樣呢?」
「有時候我因Neo住院,情緒盪至谷底,實在很希望西元2012年真的是世界末日,我就不必鎮日擔憂失去他。」
「不管我們相依為伴的日子有多長,只要你當我老師的一天,我就會認真的照顧你。」
最平凡的親情,最不平凡的成長
教導我們,一些過去不曾明白的道理
歸根究柢,它是一本談論愛的書
★一位罕病兒的年輕母親用生命刻下的文字記錄!
每個孩子都是天使,有些天使來到人間卻注定走不同的旅程。告訴全天下父母、師長、大人們:孩子,是我們一輩子最美好的功課!
如果上天造人,就像工廠生產瓷器一樣,難免會有瑕疵品。那麼我相信,上天會特別挑選有愛心的爸爸媽媽來陪伴你。你不是來討債的,你是上天派來給我們的老師,你要教導我們,一些過去不曾明白的道理。……不管我們相依為伴的日子有多長,只要你當我老師的一天,我就會認真的照顧你。~~劉采涵,節錄〈給Neo的一封信〉
家有罕病兒,將對人生帶來多大考驗,造成多大衝擊?
作者劉采涵女士之子Neo,出生後被判定罹患罕見疾病「狄喬治氏症候群」,也就是俗稱的「藍嬰」。歷經病危、轉院、手術等風風雨雨,曾被評估病情不樂觀的Neo,如今正快樂成長中。本書記述劉采涵三年多來與病兒攜手對抗死神,逐漸擺脫病痛糾纏的經歷。這是一位平凡母親走出人生幽谷的真摯告白,更是一本獻給全天下母親,充滿愛與關懷的感人之作。
作者簡介:劉采涵
台灣高雄人。曾為《大家健康雜誌》、《大地地理》等多本雜誌記者、編輯,現為全職媽媽,兼職寫作。2008年8月,兒子Neo出生,被診斷出第22對染色體異常——罕見疾病「迪喬治氏症」。歷經病危、轉院、手術等風風雨雨,曾被評估病情不樂觀的Neo,如今正快樂成長中。采涵相信,Neo終有一天將被治癒,往後的人生也將更美麗。
第 22 對 染色體 異常 在 Mama College Youtube 的最讚貼文
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體?What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.,分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體(sex chromosomes),乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體,女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類:即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致,故這些嬰兒有47條,影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體,第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題,惟對胎兒發展影響更大,此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症(Edwards syndrome)即三染色體18症,發生率約為每7,000個活產當中會出現一例,女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症(Patau syndrome)即三染色體13症,
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例,由於13號染色體帶有較多的基因數,因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害,其平均壽命約只有4~6個月,絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症(Turner's syndrome)又稱為X單染色體症(monosomy X), 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此,大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中,染色體檢查是相當重要的一項,尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
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