【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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我安排檢查後確診為:#重症多發性神經病變!身體多條神經受損。
「這是發生於重症病人的疾病,您兒子主動脈破裂、開過心臟血管刀、住加護病房超過一週,當時他就是重症病人,得到重症多發性神經病變比例約20-60%,症狀就是四肢無力,可能會造成呼吸肌肉沒力,當時拔呼吸管不順利,也是因為這個疾病。越早開始復健,就越快恢復越好,三個月後約有八成的人會恢復,一年後約有九成的恢復率。所以不用擔心,我們開始密集治療吧!」
「醫生妳確定會好嗎?要是沒辦法恢復怎麼辦?」媽媽總是焦慮地問同一個問題。
我也總是握起媽媽雙手,回答同樣的答案:「不用擔心,會好的,我們一起努力.....」
一個月的密集運動訓練後,男孩已經可以自己站起來,而且可以自己走家裡附近的超市買東西。今年過年初五看到他,可以小跑步,生活上可以完全自己照顧自己。
而三月要開學了,高雄的大學校區和宿舍中間有很長一段山路,男孩振奮的說:「#要爬山路,#我沒有問題啦!」
媽媽說:「李醫師,我原本不相信妳講的,但是看到他每天的進步,我真的好高興!我這兩個月辭職陪著他,#他練習做什麼我就一起做什麼,他騎腳踏車我就騎腳踏車,他爬樓梯我就跟著在旁邊一起陪著他爬,我要讓他知道他不是孤單的,他練習刷牙我就陪他一起刷牙,他練習穿衣服我也在旁邊跟著做,他上廁所練習坐和站,我也在旁邊拿著小板凳陪他一起,他不是只有一個人練習,除了他進步,我的失眠和我的膝蓋痛也都改善了呢!」
說著說著,他們也找回了那久違的笑容,那笑容裡帶著動容偉大的母愛。
我很欣慰跟感謝男孩和媽媽這些日子來的努力,他的進步速度超過我們臨床病例所見,如此進步神速,是強大的信念.......
而更多時候我在門診遇到的父母是正照顧可能永遠不會好的孩子,漫漫長夜沒有盡頭似的犧牲付出,那背後的故事甚是讓人揪心.....
生了病之後就不會走了?可能得到的是「重症多發性神經病變」,無論年紀,越早積極治療恢復越快....
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膝蓋退化就會一直痛下去嗎?
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有膝蓋退化的人年齡約在60-80歲之間,膝蓋退化是指膝蓋之間的軟骨產生了一連串””不可逆“”的病變現象,持續性的軟骨病變是長時間的退化,在軟骨病變初期不會有任何疼痛,所以很多人在發現自己有膝蓋退化的時候軟骨已經磨掉了大半!軟骨是膝蓋關節的一部分,他是膝蓋很重要的緩衝氣囊,同時他也給予膝蓋關節潤滑,讓我們可以自由的彎曲膝蓋,膝蓋一旦進入退化的進程,就不會再回復,聽起來很令人沮喪,但是我們可以減緩退化的速度,也可以降低退化造成的僵硬以及疼痛,甚至可以恢復正常生活或是運動!
膝蓋退化會有什麼症狀?
走太多路或跑步的時候膝蓋會疼痛,但休息之後就會好
僵硬感,通常發生在九坐或是剛睡醒的時候
膝蓋下緣水腫
嚴重時,膝蓋彎取角度受限,上下車或爬樓梯有困難
在活動膝蓋的時候會有喀拉喀拉聲
何時是開刀最好的時機?
當發現有膝關節退化的時候,開刀絕對是最後的選擇,早期治療有藥物治療.避免高強度激烈運動.戴護膝.減重.波尿酸注射.物理治療等等,以上這些保守治療都沒有辦法減緩膝蓋疼痛,並且膝蓋彎曲角度越來越差的時候,就是選擇開刀的好時機了!
開完刀後,就一勞永逸嗎?
錯!一顆人工關節是有它的壽命的!完全端看手術後保養的情況決定人工膝蓋的壽命,開完人工關節後80%的人都可以恢復正常生活,但是仍然會有持續性的疼痛以及僵硬感
要如何保養它?
要膝蓋停止磨損最好的辦法就是直接降低膝蓋的內部壓力,原本的軟骨其實就是天然分散壓力的緩衝墊,換完人工關節後除了靠護膝這類的外力,最強大能夠保護膝關節的就是大腿的肌肉!很不幸的是,研究顯示,在膝蓋的退化過程中,大腿肌肉也會跟著一起慢慢萎縮,更別提開完刀之後,大腿萎縮的速度只有更快而已,所以要真正保護膝關節,要在手術之前就要開始介入大腿肌力訓練,如果來不及,也要儘快在手術後加入大腿肌力的復健!
還有機會再繼續爬山或打球嗎?
絕對有!!
但是光是簡單的大腿肌力訓練絕對不夠回到球場上,各類的球類或運動運用不只是力氣,還有控制跟協調,如果只是單純在床上練抬腿訓練,或只是單純貼牆壁半蹲,那麼是完全無法回到原本的運動的!因為這類的肌力訓練強度只夠拿來走路使用!!在手術後初期,直抬腿訓練和半蹲訓練是不可或缺的一環,但是若以經手術後3個月,一直做一樣強度的訓練,膝蓋的狀況當然不足以恢復到可以運動的狀態,膝蓋術後保養最需要””漸進式訓練””,由簡單到複雜的肌力訓練,包含耐力.爆發力.控制力.協調力等等都必須考量進去,才能真正應付運動或生活中所需要的強度!!
物理治療訓練/強化
手術後初期(2週內)
直抬腿訓練
扶牆半蹲
手術後中期(2週~2個月內)
深蹲訓練
單腳弓箭步訓練
平衡訓練
手術後後期(2個月~6個月內)
單腳蹲訓練
協調訓練
膝蓋控制訓練
參考文獻
REHABILITATION OF THE POSTSURGURGICAL ORTHOPEDIC PATIENT